Presisjonsmedisin og Avanserte terapier

Elisabeth Dramsdahl, MD

Dødehavstiftelsens Helsewebinar handler denne høsten om Personalisert Medisin. Det er et nytt kapittel innen medisin. Fra å behandle pasienter på gruppenivå til å behandle på individnivå. Persontilpasset medisin innebærer forebygging, diagnostikk og behandling som er tilpasset det enkelte individet. Legespesialist Marco Harari gir et innblikk og belyser hva presisjonsmedisin vil bety for fremtidens helsetjeneste.

Presisjonsmedisin og Avanserte Terapier                                                                                           

Dr. Harari`s foredrag 18. september finner du på nettsiden (Helse Webinar), her følger en liten oppsummering. Bemerkelsesverdige gjennombrudd innen medisinsk vitenskap gjør det mulig å behandle sykdommer som tidligere ikke lot seg behandle. Personifisert medisin og biomarkører er grunnlaget for nye avanserte terapier.

Biomarkører er biologiske karakteristika som kan måles og analyseres, for å gi utfyllende informasjon om organismen. Det er mange ulike biomarkører. Noen kan måles hos fastlegen, slik som blodtrykk, kroppstemperatur og kroppsmasseindeks. Andre må analyseres på spesialistnivå, slik som nivå av genuttrykk i celler og protein i beinstruktur.

Biomarkører er objektive medisinske tegn(i motsetning til symptomer rapportert av pasienten) som brukes til å måle: tilstedeværelse av sykdom, sykdomsutvikling og effekt av behandling.

Betydningen av biomarkører i personalisert medisin er stor, slik som ved;

  • Identifikasjon av sykdom, med raskere og forenklet diagnostisering.
  • Risiko analyse, til hjelp i identifisering av risikogrupper.
  • Behandlingsvalg, veileder i valg av behandlingstiltak.
  • Monitorering for sporing av sykdomsprogresjon og effekt av behandling.

Blant utfordringene ved ny teknologi og bruk av biomarkører, kan nevnes kostnad, tilgjengelighet og personvern.

Avanserte terapier i personalisert medisin: bedre resultat – bedre livskvalitet.                                               

Faktorer som genetikk, miljø og livsstilsfaktorer er viktig i utviklingen av persontilpassede terapier, med nye løsninger for komplekse tilstander som tidligere ikke lot seg behandle.

  • GenRedigering (genom redigering) er teknologier som gir forskere muligheten til å endre en organismes DNA. Disse teknologiene gjør det mulig å legge til, fjerne eller endre genetisk materiale på bestemte steder i genomet. Det er utviklet flere metoder for genomredigering. Et kjent eksempel er CRISPR-Cas9, som muliggjør korreksjon av gen defekter og utvikling av nye behandlinger for genetiske (arvelige) lidelser. Det kan være sykdommer som Cystisk Fibrose, muskulære dystrofier (Duchenne) og enkelte kreftformer.
  • CAR T-Cell Terapi er en type behandling der en pasients T-celler (en type immuncelle) omstruktureres i laboratoriet slik at de binder seg til kreftceller og dreper dem. CAR T-cellebehandlinger tilpasses hver enkelt pasient. Behandlingen er effektiv ved spesielle typer blodkreft, slik som leukemi og lymfom.
  • Stem Cell Terapi eller Stamcellebehandling er i rask utvikling og utgjør et stort internasjonalt forskningsområde. Kort fortalt er en stamcelle en celle som er i stand til å gjennomføre selvfornyende celledeling. Hver dag dør det flere tusentalls celler i kroppen, og stamcellen har jobben med å sørge for at det produseres nye celler alle steder i kroppen. Denne unike typen celler er ansvarlige blant annet for vedlikehold og reparasjon av skader på vev i kroppen. Stamcellene kan danne mer spesialiserte celler gjennom en prosess kalt celledifferensiering. Ettersom en stamcelle har evnen til å utvikle seg til hvilken som helst av kroppens celler, er dette et forskningsområde som gir håp til behandling ved ulike lidelser slik som Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, hjerneslag, hjerteinfarkt, diabetes mellitus type1 og ryggmargslidelser. Stamcellebehandling ved artrose og smerter i ledd og muskler, er anerkjent behandlingstilbud i flere land.
  • Viral Vector Gen Terapi  Virale vektorer er et virus som har blitt modifisert for å sette inn gener i celler. Genterapi er overføring av genetisk materiale til celler for å forebygge eller behandle sykdom, eller for å påvirke biologiske funksjoner. Denne behandlingsformen kan være aktuell ved genetiske lidelser, slik som hemofili (blødersykdom) og spesielle typer av nedarvet blindhet.
  • mRNA Teknologi mRNA er en arbeidskopi av DNA-et vårt, og denne arbeidskopien bærer en genetisk kode. I praksis instruerer molekylet kroppen til å selv lage små og nøye utvalgte deler av for eksempel et virus. Det er slik covid-vaksinene fungerer. Men mRNA kan også instruere kroppen til å lage proteiner den mangler og som fører til andre sykdommer, som kreft og enkelte genetiske lidelser. Bruk av mRNA har gitt oss nye behandlingsmetoder for kreft, sjeldne sykdommer og for en ny generasjon vaksiner. 


Nye trender og teknologier baner vei for Funksjonell Presisjons Medisin og Kombinasjonsterapier (flere målrettede terapier eller kombinere dem med standardbehandlinger). Avslutningsvis kan vi si at Avanserte terapier innen personalisert medisin omformer helsetjenesten ved å tilby skreddersydde og effektive behandlinger. Disse terapiene gir håp om bedre resultat og livskvalitet til pasienter med komplekse lidelser som tidligere ikke var mulig å behandle.

Kilde 1

  • Breige McBride, Content and Social Media Manager, FiosGenomics Reviewed by Fios Genomics Bioinformatics Experts to ensure accuracy: Examples of biomarkers and biomarker data analysis (fiosgenomics.com).
  • Robin Haskell MSN, RN, CRNP. What is a biomarker? Lippincott Nursing Center.

Kilde 2

  • (1) Precision Medicine: Gene Editing, Advanced Therapies, Personalized Medicine. https://globalforum.diaglobal.org/issue/april-2019/precision-medicine-gene-editing-advanced-therapies-personalized-medicine/.
  • (2) Transforming precision health | PwC. https://www.pwc.com/gx/en/issues/transformation/insights/transforming-precision-health.html.
  • (3) The future of precision cancer therapy might be to try everything. https://www.nature.com/articles/d41586-024-00392-2.
  • (4) The New NCI Precision Medicine Trials | Clinical Cancer Research …. https://aacrjournals.org/clincancerres/article/29/23/4728/730223/The-New-NCI-Precision-Medicine-TrialsThe-NCI-s.
  • (5) Advancing Precision Medicine: Emerging Trends and Technologies – Sengenics. https://sengenics.com/blog/advancing-precision-medicine-emerging-trends-technologies/.
  • (6) Top 10 Precision Medicine Trends in 2024 | StartUs Insights. https://www.startus-insights.com/innovators-guide/precision-medicine-trends/.
  • (7) undefined. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-23-0917.

Noen begrep

  • Genotype er den informasjonen som ligger i genene (DNA) til et individ eller en celle. Informasjonen i DNA-et kan beskrive flere varianter av et trekk, mens bare ett av disse, eller en kombinasjon av variantene, kommer til uttrykk.
  • Genomikk – undersøkelse av struktur og funksjon av organismers fullstendige genetiske materiale.
  • Fenotype er de egenskapene hos et individ man kan observere direkte, altså de egenskapene som kommer til uttrykk i en organisme.
  • Fenomikk – den systematiske studien av egenskaper som utgjør en organismes fenotype, som endrer seg over tid, som følge av utvikling og aldring eller gjennom metamorfose, som når en larve forandrer seg til en sommerfugl.

Neste Helse webinar 30. oktober handler om Digital Helseledelse. Påmeldingslink finner du her

23. september 2024

Andre innlegg

På spor av et friskere liv!

På spor av et friskere liv!

Dødehavstiftelsens Helse Seminar «På spor av et friskere liv!» ble gjennomført i Stavanger, Scandic Royal Hotel, 28. oktober 2024. Alle de 40 tilgjengelige plassene i salen ble fylt opp. Dr. Marco Harari, allmennlege Audun Vevatne og psykiater Elisabeth Dramsdahl...

Persontilpasset medisin og Pasientstratifisering

Persontilpasset medisin og Pasientstratifisering

Stikkord fra dr. Marco Hararis presentasjon, som også ligger på Dødehavstiftelsens nettside. Persontilpasset medisin, presisjonsmedisin eller stratifisert medisin er uttrykk som benyttes om det samme tema. Persontilpasset medisin innebærer forebygging, diagnostikk,...

Søvn – «En god dag blir til om natten»

Søvn – «En god dag blir til om natten»

Sollys og vitamin D Sommeren er på hell, men det kan fortsatt bli dager med sol utover høsten. Noen har planlagt tur til syden før vinteren. Sollys er helsefremmende, så fremt eksponering skjer etter anbefalte råd og en unngår solforbrenning. Sollys er vår fremste...