Stikkord fra dr. Marco Hararis presentasjon, som også ligger på Dødehavstiftelsens nettside.
Persontilpasset medisin, presisjonsmedisin eller stratifisert medisin er uttrykk som benyttes om det samme tema.
Persontilpasset medisin innebærer forebygging, diagnostikk, behandling og rehabilitering, tilpasset det enkelte individ; fra å behandle pasient på gruppenivå til å behandle på individnivå. Det betyr «skreddersydd medisin», det vil si individuelt tilpasset tilnærming. For å kunne gi en persontilpasset tilnærming, er det nødvendig å vite mest mulig om biologiske forhold, genetisk profil, livsstil og miljø.
Pasientstratifisering – forbedre presisjonsmedisin gjennom pasientstratifisering
Pasientstratifisering betyr ganske enkelt å dele pasienter i undergrupper ut fra etablerte kriterier, som: kjønn, etnisitet, utdannelse, arbeid, sosio-økonomisk status, pasientdata, sykdomsstatus, risikoprofil, biomarkører og annet. Formåleter å skreddersy behandlinger tilpasset individuelle pasientprofiler, noe som gir mer effektiv og personlig helsehjelp.
Pasientstratifisering i kliniske studier gjøres for å unngå eller håndtere bias, maksimere behandlingsprognose og respons. Sikre at hver pasientundergruppe har lik tilgang til eksperimentelle behandlinger.
Betydning av Presisjonsmedisin – mer effektiv og virksom behandling
- Forbedrer behandlingseffektiviteten: ved å identifisere presise undergrupper kan behandlinger målrettes spesifikke pasientbehov.
- Reduserer bivirkninger: minimerer bivirkninger ved å unngå behandlingstilnærminger som passer alle.
- Forbedrer prognose: høyere nøyaktighet til å forutsi sykdomsprogresjon og behandlingsrespons.
Stratifiserings Metoder
- Kliniske faktorer: alder, kjønn, sykehistorie og andre pasientspesifikke karakteristika.
- Biomarkøridentifikasjon: spesifikke proteiner, gener eller andre molekyler som skiller mellom pasientresponser.
- Genomisk analyse*: bruker genetisk informasjon for å identifisere sykdomsrisiko og behandlingsrespons.
To av de mest kjente eksemplene
- Kreftbehandling Stratifisering av pasienter basert på spesifikke genetiske mutasjoner (HER2 ved brystkreft) gir betydelig bedre resultat.
- Kardiovaskulære sykdommer Biomarkører som kolesterolnivå og genetiske markører for å skreddersy forebyggende og terapeutiske strategier.
Utfordringer og fremtidige retninger
- Dataintegrasjon: Kombinerer genomiske, kliniske og livsstilsdata for omfattende stratifisering.
- Etiske hensyn: Personvernhensyn og rettferdig tilgang til stratifiserte behandlinger.
- Teknologiske fremskritt: AI og maskinlæring for å forbedre nøyaktighet og bruk ved stratifisering.
Pasientstratifisering ved bruk av AI
- Undersøker store mengder data for å oppdage pasientundergrupper.
- Analysere innhold på sosiale medier for å identifisere spesifikke regioner.
- Integrering av flere datakilder i én enkel, handlingsdyktig risikostratifiseringsmodell.
- Muliggjør mer betimelig, dynamisk og rettferdig fordeling av omsorgsressurser til pasientene.
Konklusjon
- Key Takeaway: Pasientstratifisering er avgjørende for å fremme presisjon og person tilpasset medisin
- Fortsatt forskning og utvikling, gjør helsevesenet mer effektivt og mer pasientfokusert
Persontilpasset Medisin
Kilde: Bioteknologirådet
Persontilpasset Medisin – Metoder
- De to viktigste metodene er biomarkører og storskalaanalyser.
- Biomarkører er proteiner og hormoner som kan måles ved en blodprøve, f.eks. glukosenivået i blodet.
- Storskalaanalyse er analytiske teknikker som gir store mengder data per prøve, f.eks. kartlegging av gener. Det kan gjøres av ulike typer biomarkører.
- Dette gir mulighet for mer spesifikk diagnostisering og behandling.
- Behandlingen tar utgangspunkt i hva som er mest effektivt for enkelt individet, heller enn hva som er effektivt for en gjennomsnittsgruppe.
Flere eksempler på pasientstratifisering på tvers av ulike medisinske felt, og nesten innen alle medisinske felt: Kreft, Hjerte-kar, Lungesykdommer, Infeksjonssykdommer (HIV, HepatittC), Hormonsykdommer (endokrinologi: diabetes, stoffskiftesykdommer), Tarmsykdommer (gastroenterologi; inflammatorisk tarmsykdom IBD, Irritabelt tarmsyndrom IBS), Psykiatri (depresjon, schizofreni).
- Eksemplene (se presentasjon) viser hvordan pasientstratifisering muliggjør skreddersydd behandling på tvers av medisinske fagfelt, og gir bedre behandlingsresultat og pasient omsorg.
Norge – tre satsingsområder Etter den nasjonale strategien for persontilpasset medisin tre satsingsområder innen persontilpasset medisin: kreft, sjeldne sykdommer og infeksjonssykdommer.
Strategifor persontilpasset medisin i helsetjenesten 2023-2030: Regjeringens visjon:
persontilpasset medisin skal være en integrert del av forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging, med mål om bedre helse og mestring gjennom livet.
Referanser
- 1. Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793-795. DOI:10.1056/NEJM1500523.
- 2. Ashley, E. A. (2016). Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics, 17, 507–522. DOI:10.1038/nrg.2016.86.
- 3. Jameson, J. L., & Longo, D. L. (2015). Precision medicine—personalized, problematic, and promising. New England Journal of Medicine, 372(23), 2229-2234. DOI:10.1056/NEJMsb1503104.
*Forklaring
Genom er betegnelsen på det totale arvestoffet i kromosomene til en gitt organisme. Genomet inneholder all informasjonen som skal til for å lage og vedlikeholde en organisme gjennom hele livet. Analyser av pasientens genom (genomanalyser) og tilhørende helsedata, er allerede en sentral del i utredning av sykdom hvor det er mistanke om en genetisk årsakssammenheng.
The Human Genome Project (HGP) er et pågående prosjekt som har som mål å kartlegge hele det menneskelige genom. Genomet til ethvert individ, med unntak av eneggede tvillinger og eventuelle klonede individer, er unikt. Derfor går HGP inn for å kartlegge alle variasjoner av de gen som finnes i det menneskelige genom.
Prosjektet ble startet som et resultat av mange års forskning og utredning i regi av US Department of Energy. I 1988 ble the National Center for Human Genome Research dannet som en underavdeling hos National Institute of Health i USA. Prosjektet ble formelt startet i 1990 med et budsjett på 3 milliarder dollar, og en tidsramme på 15 år. Utstrakt internasjonalt samarbeid (økonomisk støtte og genetikere fra Kina, Frankrike, Tyskland, Japan og Storbritannia) og store teknologiske nyvinninger, gjorde det mulig å presentere et utkast av genomet i år 2000.
29.08.2024
